𝗣𝗲𝗽𝗲 𝘁𝗶𝗲𝗻𝗲 5 𝗮ñ𝗼𝘀 𝘆 𝘀𝘂𝗳𝗿𝗲 𝘂𝗻𝗮 𝗲𝗻𝗳𝗲𝗿𝗺𝗲𝗱𝗮𝗱 𝗴𝗲𝗻é𝘁𝗶𝗰𝗮 𝗺𝗶𝘁𝗼𝗰𝗼𝗻𝗱𝗿𝗶𝗮𝗹, una enfermedad rara, producida por la mutación de un gen completamente desconocido.
El grupo de investigación de la Universidad de Zaragoza liderado por el Dr. Julio Montoya quiere investigar qué función tiene ese gen en el metabolismo para así poder intentar una terapia genética (técnica que permite la localización exacta los posibles genes defectuosos de los cromosomas y su sustitución por otros correctos).
Esto hará que se pueda determinar la causa de la enfermedad y facilitará un adecuado consejo genético a los padres y familiares, y constituirá la primera piedra hacia una posible terapia.
𝗘𝗹 𝗱𝗶𝗮𝗴𝗻ó𝘀𝘁𝗶𝗰𝗼 𝘁𝗲𝗺𝗽𝗿𝗮𝗻𝗼 𝘆 𝘁𝗿𝗮𝘁𝗮𝗺𝗶𝗲𝗻𝘁𝗼 𝗽𝗮𝗹𝗶𝗮𝘁𝗶𝘃𝗼 𝗱𝗲 𝗲𝘀𝘁𝗮𝘀 𝗲𝗻𝗳𝗲𝗿𝗺𝗲𝗱𝗮𝗱𝗲𝘀 𝗺𝗶𝘁𝗼𝗰𝗼𝗻𝗱𝗿𝗶𝗮𝗹𝗲𝘀 𝘀𝗼𝗻 𝗶𝗻𝗱𝗶𝘀𝗽𝗲𝗻𝘀𝗮𝗯𝗹𝗲𝘀.